標題:
[健康資訊]
兒時常跌倒、姿勢怪異 龐貝氏症莫錯失黃金治療期
[打印本頁]
作者:
timmychoo
時間:
2019-10-14 09:43 AM
標題:
兒時常跌倒、姿勢怪異 龐貝氏症莫錯失黃金治療期
健康醫療／記者田柏升報導
tvb now,tvbnow,bttvb5 \$ C% B. L+ s7 P+ C. k& r- l
TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。( J/ l6 |" j6 k, q+ t* W" N1 |
30歲的龐貝氏症患者張先生，小時候走路常跌倒，姿勢怪異，父母以為只是缺乏運動，長大後問題就會改善。後來國小五年級時被診斷出脊椎側彎，行動仍然緩慢，直到國二被老師體罰時，怎麼都無法達成動作，才被帶到腦神經內科檢查，確診為罕見的晚發型龐貝氏症，遺憾錯失了黃金治療期，肌肉已逐漸無力。
公仔箱論壇( S5 i; _$ n Q% U" o8 G7 N! l
tvb now,tvbnow,bttvb! s" l y' k) P' E' G
染色體變異缺失 肝醣轉葡萄糖功能出問題
+ u( Y3 b- P/ [( ~: |' ]) _% c( ]
3 V; [) ^- b, y( y! @/ j1 o
龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇博士指出，龐貝氏症是因為染色體基因突變或缺失，導致體內缺乏負責轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」酵素，造成無法分解的肝醣持續堆積，進而肌肉功能受損，影響包含骨骼肌肉、呼吸系統、心臟在內等多重器官，是一種隱性遺傳罕見疾病，分為嬰兒型及晚發型兩種。
8 J; k# y m; ]& n3 utvb now,tvbnow,bttvb
tvboxnow.com* F9 a# P& h8 x j" m- }% a3 X
嬰兒型不及早治療 恐難活過2歲
TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。" y1 j5 n" `( V3 O" q- R
# Z0 W ~, V G. ?9 Htvboxnow.com
嬰兒型發生率約為五萬分之一，出生前幾個月內，就會出現明顯心臟肥大、肌肉無力的情形，病情發展迅速，不立即治療常因心臟衰竭僅能存活一、二歲。2008年起
台灣
已全面推廣龐貝氏症嬰兒篩檢，為新生嬰兒把握黃金治療期。
" j# R g- ^( c$ @公仔箱論壇
# A( r* ]+ ~" `$ ?( j. x
晚發型發病不問年齡 平均6-8年才確診
0 r4 l1 [0 r' ]9 O) q7 B( ^2 Mtvb now,tvbnow,bttvb
TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。7 Z/ M" Z" h) u0 J% J
晚發型龐貝氏症發生率約為兩萬分之一，兒童至成人都可能發病，陳博士曾收治一名病患甚至在70歲高齡才發病，主要影響骨骼肌肉及呼吸肌肉，典型症狀包括肌肉無力、下背疼痛、脊椎側彎、晨間頭痛、呼吸困難與睡眠呼吸障礙等。
5 N4 [) v- S, T
8 Y+ {2 O: l$ ~+ ]- J
晚發型龐貝氏症初期症狀，與其他神經肌肉疾病症狀類似，診斷困難。許多患者常遊走神經科、骨科、胸腔內科、免疫風濕科等皆無法確診，有33%病友曾被誤診為其他疾病，平均歷時6-8年才獲正確診斷。
tvboxnow.com. z6 y6 v- u" @% [
. R( a% S y7 r8 x5 ctvb now,tvbnow,bttvb
治療以酵素替代療法為主 支持性療法為輔
5 Q6 O: ^, |4 B7 r/ H* Q
! R3 V v) Y7 o9 V
目前主要以「酵素替代療法」終身治療，定時到醫院注射藥物，再根據患者症狀輔以不同支持性療法，例如飲食照護、呼吸照護、運動肌復健等，改善患者整體生理機能，並需要持續追蹤觀察。
; x G: c& V$ B* GTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。
TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。$ e" E9 ?3 h3 w& E
誤診肌損不可逆 懷疑發病可諮詢神經內科
tvb now,tvbnow,bttvb* v) \6 I) [, l; t
) }, y B5 I7 M4 W& V
無論延誤診斷或誤診都將造成不可逆的肌肉損傷，肌肉強度及功能退化後，需要靠輔助器協助
生活
，也可能造成社交障礙，呼籲民眾平時應該注意身體變化，若骨骼肌肉、呼吸系統、消化系統等出現合併症狀，應該到神經內科諮詢檢查。
歡迎光臨 公仔箱論壇 (http://tvboxnow.com/)
Powered by Discuz! 7.0.0
