本帖最後由 civicboy1969 於 2012-8-15 07:06 PM 編輯
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凱成的情況好轉，眼珠已能靈活轉動，手腳也能稍微移動。為鼓勵兒子堅強活下去，蔡春珠經常在兒子耳邊說：成啊，不要再睡了，醒來吧！（圖：星洲日報）
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蔡春珠每三小時灌食次子凱成營養牛奶，夜裡也要醒來餵食及替他更換尿片，日日如是，十分勞累。（圖：星洲日報） - TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。$ @8 Y. I/ F" F* W
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這是醫院贈送的自動充氣床墊，這有助於凱成的背部散熱，保持涼爽。另外，他和妹妹妹倆都要穿上矯正鞋，確保腳部關節不至於鬆散。（圖：星洲日報）
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“孩子啊，不要再睡了，快點起來吧！＂苦命的單親媽媽蔡春珠，每天都在兒子凱成耳邊輕輕這樣呼喚，令人心酸。公仔箱論壇; f5 e$ f8 F" ?! T& Y4 t- d0 x" b
無法言語的凱成，聽懂了媽媽的話，卻只能以流淚來回應媽媽的呼喚。tvboxnow.com) G& f6 g2 A2 L$ @2 J
心臟休克進院無法說話
* s; T" _6 I( D. N6 k% a患有馬凡氏症候群（Marfan Syndrome）的11歲男生鐘凱成，兩個月前因心臟一度休克而進院。雖然目前病情已稍好轉，已出院回家，但是，除了眼珠能靈活轉動，手腳也可以稍微移動之外，卻仍無法說話，只能躺在病榻上，透過灌食牛奶充饑。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。9 d n# C2 X/ c3 L; P( `: j" |
凱成3個月後還得回到醫院做檢查。tvboxnow.com. B y. x! b8 z; [- C% l% [
上個月，單親媽媽蔡春珠因無力獨立撫養3名患有馬凡氏症候群的孩子，透過媒體向公眾求助。進院治療的是他的次子，日前已經獲准出院。
, F. d3 E8 M" g; l* O; LTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。為了照顧3個孩子，蔡春珠無法出外工作，只依賴善心人士送來的柴米油鹽及捐款。
, p1 N1 z( r4 g2 T% P) }公仔箱論壇本報記者前往探望凱成時，蔡春珠告訴記者，凱成的病症發作之前，原是一名乖巧懂事的孩子，在學校的成績也不錯。
! T1 O8 A e/ |% N為人母親的，夜夜盼著孩子早日痊癒，無論是在餵食還是替他按摩時，也不忘在耳邊說：孩子啊，不要再睡了，快點起來吧！公仔箱論壇1 v- |* I, Y% q& F! W
無法言語的凱成，流淚回應媽媽的呼喚。tvboxnow.com9 w0 a9 |6 m9 [
“有一次我外出到廟裡拜拜，家裡打電話來說，兒子找不著我就哭得眼睛都紅了，我就趕緊回去安撫他。＂TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。7 W4 B$ q7 O+ h# p: ?
3孩子病症遺傳自父親tvb now,tvbnow,bttvb$ h; T$ d6 T: \! R
蔡春珠的丈夫兩年前心臟病猝發逝世，事後解剖才發現患上罕見的馬凡氏症候群。不幸的是，3個孩子皆遺傳了父親的病。tvboxnow.com( z: [6 d& V8 f9 q7 y5 n4 f
蔡女士說，小女兒佩伶經過心臟檢測後，發現主動脈腫脹，如今服藥治療，不過仍繼續照常上課。公仔箱論壇: v; q/ o% e- S; A# j W
鐘氏一家原本住在蒲種，月初已搬到甲洞和兄長住同一座組屋，方便有個照應。午飯時就兄長家用餐，由嫂嫂幫助料理生活事務。
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結締組織遍佈我們的身體，也是血管構造裡的重要元素，所以受影響的功能非常多。! N9 d! T) S9 Q4 ^
醫學遺傳學專家湯茂強醫生接受星洲日報專訪時指出，雖然此病無法根治，但可以控制。tvb now,tvbnow,bttvb9 ~" w; S! s: ]& L
“就像高血壓，你無法根治它，但只要控制體重，保持良好生活習慣就能讓它處於正常水平，從而避免並發症。馬凡症也一樣。＂
$ z- }6 N- B4 M, d: A- x病情受控制不會短命
' w; b1 u; V' Y' I. [根據馬來西亞罕見疾病協會，獲控制的馬凡症候群患者的壽命不會短於常人。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。; \" u9 G5 A: p3 @
最為明顯的症狀在骨骼構造，四肢關節、髖部和脊椎骨等會異樣彎曲、鬆散。患者的身體無法建立肌肉質量，體重偏低，因此體型清瘦。
) F9 o/ C9 \. S4 H- otvb now,tvbnow,bttvb另外就是眼部：當結締組織無法固定視網膜，它會造成剝離，影響視力。在年幼時就已經有深度近視的人就該提高警覺。公仔箱論壇. ~; p! S9 S6 z' @! b7 [1 t* x
比較隱性的症狀則是心臟病。由於血管的結締組織脆弱，病患很容易發生大動脈爆裂、二尖瓣脈脫垂和主動脈回流。, F2 c' I+ f% N- T, y
許多病患在心臟出現明顯問題後，才發現患上馬凡症，但屆時大動脈已經嚴重破裂，導致失血過多而暴斃。
) o# K1 u( H; _# g* K公仔箱論壇欲瞭解更多，可到美國馬凡症候群組織（NMF）網站http://www.marfan.org或台灣馬凡之家http://www.marfan.org.tw/查詢。
- Y! S: X( c/ G, v# t公仔箱論壇懷疑患疾查家族病歷
2 G: Y0 I2 |3 L# l- s% Q湯茂強醫生說，要診斷出馬凡症候群不容易，它沒有特定一套症狀，輕重也因人而異。
) L; t/ l; N' u, A6 l) v |“有許多人忽略了家族家庭歷史的重要性。馬凡症是遺傳病，所以若懷疑自己患上，一定要徹底地查出家庭歷史，看看是否曾有人突然死亡。＂馬來西亞目前沒有關於馬凡症候群的統計，他對此感到遺憾。* Q" S- G+ p: Y/ b8 P" e
“這病雖然罕見，但其實整體來看還是有不少病患的。很多人因為不瞭解症狀，沒能及時醫治而受並發症折磨。＂. ^/ T! P) N' ]# B* d5 J4 Y
手臂比身高長高風險tvboxnow.com# g \) J" J: E3 x V7 q" U: h9 }
除了靠體型辨別，也可以讓疑似病患者在家進行簡單的測試。首先，要求該人手臂打橫展開呈T-字形，然後量度該長度。如果手臂的長度超過身高則屬高風險族。tvboxnow.com" u$ g% e7 R" t5 p; w5 L; K" V+ p
馬凡氏症候群病患四肢特別柔韌，如果可以輕易將拇指橫跨掌心，或者左手拇指與小指可環繞右手腕，手背和手指的皮膚往上拉時比一般人長，那可能是患病的徵兆。若上述動作都能做到，請儘早向基因專科醫生或曾醫治馬凡症的心臟科醫生求醫。1 d e5 s% z% G. f2 Y
甚麼是馬凡氏症？
% `' q3 \ r1 S( C7 o' M8 s3 ^" f公仔箱論壇關節鬆弛“蜘蛛手”
9 r+ P+ ~& Z0 O小心罹患馬凡氏症
/ ] f' S/ B) p! ntvboxnow.com你身邊是否有朋友長得異常地高，手指細長像“蜘蛛手＂，四肢比一般人更有柔韌、胸廓出現漏斗型和視力差？如果符合這些症狀，那可要留意了，他可能是患有馬凡氏症候群的“蜘蛛人＂。公仔箱論壇4 N7 V; d4 w, d
1896年，法國兒科專家安東尼‧馬凡醫生（Dr. Antoine Marfan）在診斷一名5歲女孩時，發現病患的獨特外形。女孩的四肢格外細長，手指、腳趾關節鬆弛。20年後醫藥界才發現視網膜脫落是馬凡氏症症狀的其中一種。tvboxnow.com7 m) ?0 d- c$ }1 R: @' N
馬凡氏症候群是一種罕見的遺傳疾病，它因人體結締組織（Connective Tissue）的基因編碼有缺陷，導致無法將細胞組織固定妥當，以致身體構造鬆散。
4 j5 b" b3 b1 s) [$ Q+ u公仔箱論壇根據外國統計，馬凡氏症的罹患率約萬分之一，即每1萬人就有一名患者，其中有一半的成人患者還未確診。這疾病與母親懷孕時的行為沒有關係，純粹是基因突變造成的。; t0 {: ]3 W3 |0 N3 V; G
有許多患者在心臟病猝發後，才發現自己患有馬凡氏症，可惜那時已經到了無計可施的地步。公仔箱論壇3 |. `' Y7 A9 @1 d/ J% s
雖然醫療界至今還沒有找出根治的辦法，但此病並非無跡可尋，病患只要趁早發現，並小心控制病情，仍然可以生存。0 N$ y+ K3 u; _# w1 u
趁早發現可服藥控制; f% A9 l. q. e6 }! T$ x' ?
病患須定期檢查忌劇烈運動
* C* \5 G3 U! Y2 @, ^ ltvb now,tvbnow,bttvb目前仍然沒有治療馬凡症的方法，但如果趁早發現可以靠內科藥物控制併發症。建議病患定期檢查主動脈大小及檢測心臟超音波。公仔箱論壇& [$ _. C& v, K9 r
除此，也要透過細縫燈偵測眼部的水晶體（Lens）是否有脫位，確保眼睛功能良好。小孩和青少年病患也應進行詳細骨骼系統檢查。
z/ m- D4 `# [& N& Z由於體型高挑又柔韌，許多馬凡症候群患者年少時被選中參加運動訓練。日以繼夜的操練會加重心臟負荷，令心臟併發症提早發作。
( F$ A; K# C y4 s/ |' u* |TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。因此，病患不該參與接觸型及以比賽形式進行的運動，以避免撕裂大動脈或眼部受傷。病患也不得抬舉重物和到健身房運動。公仔箱論壇5 Z9 }: }' Q4 n. E
除此，也要禁止吸煙，以防肺部受損。公仔箱論壇& k0 r5 ]7 T+ V/ O
美排球名將
+ v) C1 M$ f+ L. RTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。不知患病暴斃奧運賽場
! R) b# n$ N1 N! S8 qtvboxnow.com四肢長而靈活是體育界最愛的體格，尤其足球、籃球和排球。有的運動員不知道自己罹患馬凡症，運動過度劇烈導致心臟大動脈爆裂身亡。tvboxnow.com6 R0 ] R- r6 N* Y; I0 |! j1 b7 S- g
1986年在日本的一場女排聯賽，31歲美國女排球名將佛羅．海曼（Flo Hyman）被調離球場休息後，在為隊友打氣時突然暈倒，當場暴斃。海曼生前並不知道自己的病情，後來她的弟弟也被診出罹患馬凡症，醫生趕緊趁大動脈還未受損前替他進行手術，保住性命。公仔箱論壇/ l& l, I" q2 H3 q! a4 ]; q w8 C
美國奧運飛魚麥克．菲爾普斯在2008年也曾被懷疑患有馬凡症，但經診斷證實沒有患病。當他將手打橫成T字形，該長度和他的身高相當接近。為安全起見，他還是每年進行大動脈檢查。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。$ t4 ^7 P# w/ J8 |4 T2 u9 X
小孩年幼確診有助療程
' }7 t& U7 h2 T P6 mtvboxnow.com患病的父母應該儘早通知醫院，替孩子們進行檢查。年幼時確診有助於小孩適應期病患的生活習慣和療程。tvb now,tvbnow,bttvb; J& I! ^" m: N X
不是所有人都會有一樣的症狀，症狀也不會同時出現，有的要等上好幾年後才會浮現。公仔箱論壇6 p9 U7 B; J" M1 ^4 u3 s
所以雖然孩子在第一次診斷時，沒有完全符合馬凡症症狀，但並非代表他沒有患病。家長依然得細心觀察，一旦有異樣就得趕緊就醫。2 Y4 S- K$ m+ l7 R' v
患有馬凡症的小孩視力差，可安排在坐在課室的最前排。他們的手指格外細長，握筆時相當費力，老師可以給他們準備印列好的筆記，以輔助學習。他們也因身體構造和其他小朋友不同而感到自卑，父母應該多給予鼓勵和開導。tvb now,tvbnow,bttvb% g$ n; e$ y* N/ u
患病孕婦併發症風險更高tvboxnow.com! Y4 j* o0 x& e- V8 E
4名病患裡，有3名是經父母遺傳的。
! t0 i* a5 P3 w' k& R如果父母其中一人患病，下一代有50%患病，若雙親皆病患，患病幾率則高達75%。每胎的患病幾率保持不變，男女均等。
, p( [3 Z9 h# Z/ [3 ^6 ]: D公仔箱論壇患有馬凡症的孕婦得承受更高的併發症風險。根據研究顯示，大動脈直徑超過5公分的婦女不適合懷孕。公仔箱論壇# g0 f% R# m! q3 x8 C8 H
父母可以透過羊膜穿刺術或毛絨膜取樣手術（CVS），在懷孕早期檢測胚胎是否有患馬凡症。由於這檢測非常費時，孕婦應聽取醫生建議再做決定。6 Z, S; \& x+ X
症狀與迪茨綜合症相似8 P- V3 O3 ]2 d$ n; ?. Z* B) B
與馬凡症呈現相似症狀的遺傳疾病有很多種，但醫治它們的方法卻非常不同。
8 |. g& B: V* Q$ ttvboxnow.com迪茨綜合症（Loeys-Dietz Syndromes）
) a! ~! a* h/ `tvb now,tvbnow,bttvb迪茨綜合症病患的關節柔軟、有漏斗胸或雞胸、扁平足、脊柱彎曲和大動脈擴大。和馬凡症最明顯的分別是，此病病患的四肢長度正常，眼部水晶體不會脫位。
) a1 q! L7 a: k5 V: Itvb now,tvbnow,bttvb患有迪茨綜合症的人，雙眼距離比正常人寬、腦部積水及血管扭曲。
8 I q1 M/ R% x9 \# \) v7 Q WTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。兩種疾病會使到不同的血管變得脆弱，因此必須小心確診才能對症下藥。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。* S/ y% R; M' E/ \
 TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。8 k1 e. s' J$ z$ P. k6 q
 TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。! @0 [( T% Q$ t$ B' F8 q& h
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" G% j2 h6 m8 ?* I公仔箱論壇知多一點
& q3 Z# m* z5 D$ m% ntvboxnow.com甚麼是結締組織？公仔箱論壇5 Z) e2 n- e& U% ? H' _$ D
結締組織（Connective Tissue）好比吃雞翼時所看見，鏈接兩根骨頭的白色彈性組織。它負責固定器官位置和構造。tvboxnow.com# M% a$ g0 R" W$ N) [$ ~4 \
甚麼是原纖維蛋白-1？
' ~/ C8 v2 i$ }& U/ V馬凡症候群裡，發生突變的是原纖維蛋白-1（Fribillin-1）基因，簡稱FBN-1，它位於第15號染色體上。這個基因負責製造組成結締組織所需的蛋白質。2 G5 ~& J. V( W; H' V
由於基因編碼出錯，人體的原纖維蛋白變得缺乏抓附力，導致器官和身體構造脆弱。由此元素組成的血管和大動脈的直徑變得越來越大，使管壁薄弱，所以撕裂的風險極高。
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8 v. {: k, t N. ~% H4 H0 c公仔箱論壇（星洲日報‧報導：方莉娜） |
發表於 2012-8-15 06:42 PM
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