[健康資訊] 全台首例 女童罹罕見自體發炎疾病

timmychoo

健康醫療／記者郭庚儒報導tvb now,tvbnow,bttvb9 K' K& K& k% `/ ]

2 m, B, N) T- h: m公仔箱論壇一名4歲女童，出生2個月大開始，皮膚出現蕁麻疹，還伴隨高燒，後續又併發虹彩炎、關節炎，甚至影響智力發展，家長前後帶至小兒科、皮膚科、眼科、骨科就診，終於透過基因檢測確診為「Cryopyrin相關週期性症候群」（CAPS），此個案為全台首例。
# S3 r' G& h$ {' \0 _tvb now,tvbnow,bttvb
8 ?" L% F  e3 Q, u5 P發生率僅百萬多之0.5TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。" t+ O2 p! G' k# c
收治個案的台大醫院小兒過敏免疫科主任楊曜旭表示，CAPS是一種基因突變的罕見自體發炎疾病，與NLRP3基因變異導致後續造成介白素IL-1 β的過度產生相關。根據國外資料統計，發生率僅百萬多之0.5，這是國內首起病例。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。% `" A3 F8 p- M9 b# r9 Y& v2 w# M
tvboxnow.com1 Y" b8 k: k6 \/ q' h
藥費昂貴　如今有健保給付* u+ f  J. h. W8 z
楊曜旭指出，女童2歲大才開始就醫，至各科就診約1年多時間，曾經使用類固醇、免疫製劑、生物製劑等治療，但全身性發炎症狀始終未改善，最後透過基因檢測確診罹患CAPS，及時使用人類單株抗體注射劑治療，症狀立即緩解，所幸此針劑有健保給付，一劑高達42萬、每2個月打一次，不然家屬恐怕無法負擔。tvboxnow.com+ ]1 K5 d5 G# n# O
2 r9 k4 y7 o) n# G% P/ E: ~
基因檢測精準診斷公仔箱論壇, _  \9 G% u6 @. b+ x) s
楊曜旭強調，CAPS好發於幼童，患者的器官、關節、神經系統等都可能發炎，嚴重恐造成全身器官衰竭致死，現在透過精確的基因檢測診斷，可使患者得以脫離死亡威脅，並改善生活品質。