健康醫療／記者郭庚儒報導9 b/ \# m! `, A
TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。9 p7 D$ {, e4 ?. f% S) ^1 t* B4 I: l* y
一名4歲女童，出生2個月大開始，皮膚出現蕁麻疹，還伴隨高燒，後續又併發虹彩炎、關節炎，甚至影響智力發展，家長前後帶至小兒科、皮膚科、眼科、骨科就診，終於透過基因檢測確診為「Cryopyrin相關週期性症候群」（CAPS），此個案為全台首例。
* I& b/ v% z& W: Q7 q
; R+ B5 u: W1 Y8 \2 X& V" f" `發生率僅百萬多之0.5
1 X l! `1 L' W0 I- L公仔箱論壇收治個案的台大醫院小兒過敏免疫科主任楊曜旭表示，CAPS是一種基因突變的罕見自體發炎疾病，與NLRP3基因變異導致後續造成介白素IL-1 β的過度產生相關。根據國外資料統計，發生率僅百萬多之0.5，這是國內首起病例。% R! f& `; X6 G: g8 G* z
+ v: k4 {4 W4 o [( P) K$ F3 K# U藥費昂貴 如今有健保給付
8 X _" t( O; \/ g7 ]1 O楊曜旭指出，女童2歲大才開始就醫，至各科就診約1年多時間，曾經使用類固醇、免疫製劑、生物製劑等治療，但全身性發炎症狀始終未改善，最後透過基因檢測確診罹患CAPS，及時使用人類單株抗體注射劑治療，症狀立即緩解，所幸此針劑有健保給付，一劑高達42萬、每2個月打一次，不然家屬恐怕無法負擔。tvboxnow.com! c7 P S2 |9 N- o$ R# |* m% [
; r! F% [$ Q4 [* y, {% Y/ ^. m4 M: ~基因檢測精準診斷公仔箱論壇; D7 S+ e D4 l; d3 i( P0 _" a" l
楊曜旭強調，CAPS好發於幼童，患者的器官、關節、神經系統等都可能發炎，嚴重恐造成全身器官衰竭致死，現在透過精確的基因檢測診斷，可使患者得以脫離死亡威脅，並改善生活品質。 |
發表於 2016-4-27 12:09 PM
| 
