健康醫療／記者郭庚儒報導
; C# S& i2 i3 x% |! R/ Y0 l5 U: o: u公仔箱論壇
# G$ d% ?5 V. v7 l1 stvb now,tvbnow,bttvb13歲的家樺，1歲3個月大時突然全身抽筋，家長以為是感染腸病毒，導致熱痙攣、癲癇；就醫檢查意外發現，她的腦部、心臟、腎臟佈滿腫瘤，身上也有白斑，確診為罕見的結節硬化症。' @5 ]9 N, `* N, U) [/ T; A& E) h
. s) L8 v0 k0 dtvboxnow.com發生率萬分之一
/ |8 h& f$ t$ ^- n; k @TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。結節硬化症是一種罕見疾病，發生率約萬分之一。台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆指出，結節硬化症是TSC1、TSC2基因變異所導致的疾病，3分之1為父母遺傳，3分之2是自體突變，生長細胞有如暴衝般無法煞車，以致身上多處器官長出一般稱為「結節」的小腫瘤。& R. g a: A3 P# r* A& V6 ?
( a2 w0 V: z6 q, {7 q& D" N/ htvboxnow.com症狀易忽略tvboxnow.com: z `7 H6 i( R/ m* k2 q
「症狀易忽略，卻病情嚴重。」陳沛隆醫師強調，9成5的結節硬化症為皮膚病灶，如血管纖維瘤、白斑，而結節多是良性腫瘤，但病灶發生在腦部可能造成癲癇、影響智力及身體成長；發生在肺臟會造成咳血、氣胸；發生在腎臟則造成腎功能低下、出血，嚴重甚至需要洗腎。- u: S- e T0 Y* h9 A5 B! A0 J% y
R" z/ f2 `# G4 l5 R% e( G/ qTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。近2千人未確診tvb now,tvbnow,bttvb+ u+ W/ _ f9 N6 _$ E
陳沛隆醫師表示，目前全台僅有500多人患者確診，還有近2000人不知自身罹病，直到腫瘤變大引發氣胸、腎水腫等，甚至危及性命都為時已晚，建議有類似徵兆就要及早治療。另外，他建議，若有生育需求，可透過產前基因篩檢，不必擔心生下罕病寶寶。 |
發表於 2016-5-19 06:44 AM
| 
