一名年約二十歲女子，經常出現腹痛症狀，因而常會跑去掛急診打止痛藥，家屬都不勝其擾，就連急診室醫護人員也覺得很奇怪；由於她止痛藥都用到嗎啡，甚至被懷疑是吸毒犯。沒有想到，經由進一步檢查，才發現是因為紫質症作祟！
; ?* C% J! y0 h2 a" \: A5 f2 Rtvboxnow.comtvboxnow.com1 E1 d m( Z0 R2 O5 ^$ ^8 D+ i
皮膚慘白 有輕微貧血
. Q! t# n- L$ b. @# v收治該名女子的苗栗為恭醫院急診醫師徐裕超表示，這名二十出頭年輕女性皮膚慘白，有輕微貧血，因為反覆腹痛來就醫，但是打止痛藥都止不住腹痛，甚至打到嗎啡，而被認為是吸毒犯。
0 N0 H. k+ x2 i! G公仔箱論壇tvb now,tvbnow,bttvb4 k a4 \2 p4 T( I
發生率30萬分之1 好發於年輕女性/ L# n0 n' q i& V( t+ ?1 g
經由將其收住院檢驗血液，這才確認是罹患紫質症。徐裕超醫師指出，紫質症是一種罕見疾病，好發於年輕女性，臨床統計發生率約30萬分之1；至於紫質症成因為染色體顯性遺傳，而且不是單一病類，而是由一群相類似疾病所組成。
- K9 U( ]9 l& F6 b2 Y# f
4 p3 }8 ?7 n% o! `( wtvb now,tvbnow,bttvb合成血基質異常 須抽血檢查DNA
4 }( ~& c+ D9 a Q2 @0 b8 v徐裕超醫師進一步指出，紫質症會因合成血基質(heme)的酶出現異常所致，造成血基質前驅物在體內堆積，而這些化合物依照所缺乏酶的不同對人體具有不同程度毒性；所以得抽血檢查DNA，基因檢測才能確診。
% O7 _. |, h8 R0 a* u' c$ H8 R4 J+ jtvboxnow.com4 v0 V/ J1 D$ R2 \
急性發作 直接注射heme藥物公仔箱論壇/ ^' @2 z/ ] q
至於治療紫質症會依據病人所出現的症狀來進行；徐裕超醫師說，目前仍無治癒方法，只能針對紫質症的病徵進行治療，除了提供足夠的營養做支持性治療，當急性發作則會直接注射heme藥物，發作情況即可緩和下來。
% I) V1 e% ^+ J. I) c
. z: O' U# u* vtvb now,tvbnow,bttvbtvb now,tvbnow,bttvb$ M9 {7 q* I" J! d) r
TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。+ a( j0 S: E r: p# {
" h; h( j& ?2 S2 }+ {
9 n* S) T. s5 K# P( A公仔箱論壇" k& h/ W2 M c0 h2 J
& x; x" S0 ?' C% j* K p# b
健康／記者關嘉慶報導 |
發表於 2017-4-23 10:50 AM
| 
