不時莫名發笑 竟是腦部結節在作怪／洪素卿公仔箱論壇% p8 |& h: T, O# N
5 _- f4 s! ^( Y7 o9 itvboxnow.com7 }5 X* y. S; K+ u5 {
公仔箱論壇5 |2 f- m' u2 E% [3 h
公仔箱論壇9 e n/ n% z' d q) t2 D1 I" ~# h" d
" X w3 d Q% M: ?2 z
每日健康／洪素卿（每日健康總監）( E" f+ k$ q7 k$ V1 p
, z- i5 Q+ f5 _; hTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。「她看似莫名其妙笑了起來，殊不知，這其實是她的癲癇正在發作！」tvb now,tvbnow,bttvb' ?5 h8 x8 T) `$ j& R
- i3 H `( s8 Y' W" Q
結節硬化症患者家榛6歲開始出現癲癇、身體上還有一塊塊白斑，但直到17、8歲，她的臉上冒出一顆顆像青春痘般的皮膚纖維瘤，醫師懷疑她可能罹患「結節硬化症」，才經由基因檢測確診。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。' x+ C4 L; h2 o$ ]$ p
9 X1 O$ I/ [0 G0 x* Y+ UTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。但這時候家榛不只是皮膚上有纖維瘤，影像檢查發現，她的腦部也有小腫瘤。而且後來連腎臟跟腹部也陸續開始長出腫瘤，腫瘤一度大到二十幾公分、把肚子都給撐凸了。; n$ X$ M, t8 ?9 m3 C0 {
, e' W+ y. N7 T" s. r' H4 s
中國醫藥大學附設醫院兒童神經科周宜卿主任指出，結節硬化症是一種基因變異所導致的疾病，患者體內類似調控細胞生長的「煞車基因」出了問題，以致身上多處器官長出一般稱為「結節」的缺陷瘤。估計約每五千到一萬名新生兒中會有一人可能罹患結節硬化症。目前健保資料有超過六百名結節硬化症患者，推估台灣可能有約兩千名患者，算是罕見疾病中相對常見的疾病。
% S6 r$ ^9 i1 t( Gtvb now,tvbnow,bttvb公仔箱論壇- p+ } a5 A( v; J" S5 Z& ]. v) T
周宜卿指出，結節硬化症患者症狀差異很大。除了家榛這樣的患者，也有人在胎兒的時候心臟、腦部就開始長腫瘤。婦產科醫師可能在寶寶還在媽媽肚子裡的時候，約莫八、九個月大的時候，就可以透過超音波檢查發現心臟腫瘤。
8 V; i+ b/ D! ~tvb now,tvbnow,bttvb
+ T6 m5 X+ R0 O% I z9 p; M! M因為神經和皮膚都是同一個胚層發育過來，所以寶寶出生時，醫師若觀察到身上有脫色斑或是咖啡牛奶班，也可能要進一步檢查是否可能是結節硬化症。8 c' `. `$ q5 X# W4 R8 }
tvboxnow.com; ~9 ]0 Z( r+ V" ]+ M/ m1 F
6 D+ L' ^8 v q公仔箱論壇% J* v% w3 r5 x& B
6 m" P9 _/ O# g公仔箱論壇9 p" ?7 m& }- P5 Q a7 s
tvb now,tvbnow,bttvb7 e+ G) \) w0 F8 ~/ y. C7 t
因為腦部結節的影響，可能造成患者癲癇。要注意的是，癲癇不一定是以抽筋、口吐白沫來表現，有些患者晚上睡一睡會突然發笑，家長以為他們在做夢，都不知道其實是癲癇發作。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。8 T* P" b( E+ y2 O5 x! m
/ _7 }8 e. s5 A( C) T其他像是腎臟、肺臟也都可囊長出結節。有些患者小時候都沒被發現，長大了因為腎臟出血，才發現腎臟裡面長了血管肌脂肪瘤，甚至因而切除腎臟。但如果小時候就能發現，其實是可以用藥控制。
1 z+ _) G6 b/ c& p8 [, pTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。tvb now,tvbnow,bttvb2 q- w* r3 y0 l$ l4 B5 n
以家榛為例，這兩年靠著用藥和減重，肚子裡的腫瘤縮小許多、外觀上看起來不再是個小腹婆。不過，但智力所受到影響仍在，如今二十四歲的她，像個情緒難以掌控的大孩子。tvboxnow.com7 b# d @8 J- I5 O
tvb now,tvbnow,bttvb$ R- R! l6 a* ]" F6 {
. Y5 ?/ p6 f7 Btvboxnow.comtvboxnow.com# ^/ M: b8 ^! K) K" d0 y
tvb now,tvbnow,bttvb+ I9 Y: m5 f0 O
" Q0 O: {) d& I% e公仔箱論壇（結節硬化症患者家榛跟媽媽一起在市場賣手工飾品）
7 c5 o- |4 ]; e0 c
) t) ]! E0 {2 ]! h公仔箱論壇「她以前在學校就遭到霸凌，有同學在她書包裡面塞垃圾，還有人在她布鞋裡面倒墨汁」「她先前一度有工作，但是因為疾病的影響、情緒不容易控制，沒辦法笑嘻嘻地服務客人，所以後來也就被辭退了！」家榛媽媽為了專心照顧她，辭去美容師工作，開始在市場擺攤、賣手工自製飾品。家榛國中畢業後、因為無法適應一般職場環景，只能陪著媽媽到市場做生意。
' l$ f8 h. l$ _$ J, Otvb now,tvbnow,bttvb
4 C. ^3 {2 V0 b0 }不過，如果有機會，家榛說，「還是想要出去工作」，因為「不想一直花媽媽的錢」。
4 N4 ~' |% L( ?. A) o; |( B
! s! ]- i8 }" I) g/ U8 G9 ptvb now,tvbnow,bttvb反倒是家榛媽媽捨不得。她說，「其實現在是我離不開她，沒有她陪著我收拾攤位一起回家，我會害怕！」tvb now,tvbnow,bttvb4 ? `$ H8 g. U* l; a
2 ^% R" b0 U) n) o6 L$ u6 p5 w
面對未來，家榛媽媽說，「反正就是正面思考，不要悲觀。我會一直陪她成長到沒辦法陪她！」0 O/ s g. d& e9 t8 Q* S. T
: Z9 C* i7 d: N0 K+ }9 v
$ B8 E) _/ M: O; ktvb now,tvbnow,bttvb |
發表於 2018-8-27 04:30 PM
| 
