健康醫療／記者林怡亭報導tvb now,tvbnow,bttvb7 P8 O( ?+ B) T- e
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! l9 R; U3 z! w* b. w% G) S d8 Vtvboxnow.com有位57歲賴先生，近年來漸進式地手脚麻木、無力、針刺痛無法上階梯，伴隨著腸胃不適、便祕、拉肚子交替困擾他。賴先生的一位堂叔也有類似的症狀，醫師判定為家族型類澱粉神經病變。因爲有堂叔的病史，賴先生由中部至轉臺北榮總就醫，經檢查發現，賴先生神經傳導及肌電圖檢查顯示軸索型運動感覺神經病, 轉甲狀腺素(transthyretin)基因檢測顯示有台灣常見的突變位點,確診罹患家族型類澱粉神經病變。 tvboxnow.com) e4 f* @$ o" m2 @8 B$ w
2 W+ @% y3 j8 c g3 `6 I# Gtvb now,tvbnow,bttvb體染色體顯性遺傳疾病 後代五成遺傳機率
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收治此個案的臺北榮總神經醫學中心神經內科林恭平醫師表示，家族型類澱粉神經病變是一種體染色體顯性遺傳的疾病，會侵犯心臟、腦膜、眼睛、肺、腸胃道系統、周邊神經系統等等器官。在臺灣，推估有100至150家族有此疾病，發病的年齡男性約55歲，女性約65歲。tvboxnow.com7 _9 Q8 O5 a8 V; _7 d4 u
& m" i, E5 p6 [6 ktvboxnow.com且一人罹病，其後代無論男女都有50％的遺傳機率。公仔箱論壇1 \8 m$ ~8 @6 |. g5 j
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50歲以前發病 肝臟移植手術預後良好公仔箱論壇% [. T9 ~5 a" L1 y0 r
0 T# P7 v- U4 y" M9 Y4 atvb now,tvbnow,bttvb家族型類澱粉神經病變的主因是轉甲狀腺素(transthyretin)基因突變，導致結構改變，造成類澱粉纖维囤積在人體的器官組織上，由於無法被人體有效清除，終致産生疾病症狀。在治療上，以往只有肝臟移植，50歲以前發作的類澱粉沉積症病患，接受肝臟移植手術預後良好。但賴先生發病年齡已超過55歲，接受肝臟移植治療的時機已過，且捐贈的肝臟取得不易，只能以藥物治療為主。公仔箱論壇. i) z; @: f" g$ j6 l
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治療新曙光 獲國際醫學期刊刊登公仔箱論壇1 S' _: f4 \' s2 M/ B
9 @0 I/ H3 w9 ~0 X9 G% r* ]: q* Vtvb now,tvbnow,bttvb過去藥物僅稍具延緩神經病變惡化的效用，臺北榮總研究神經病變的團隊發現，國際上有研究團隊利用小分子干擾核糖核酸的機轉，可降低病人血中的突變轉甲狀腺素蛋白的產生及其後續的囤積，有效控制並延緩病情。賴先生於103至105年間，參與此臨床研究，每三週接受注射一次，突變的轉甲狀腺素蛋白降低至原有的20％以下，神經病變得以控制延緩，他現今仍能自行走路，血壓穩定，腸胃功能正常，此突破性研究成果已於107年7月，獲新英格蘭醫學雜誌期刊刊登，家族型類澱粉神經病變治療獲得一線曙光。 |
發表於 2019-1-26 08:58 AM
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