撰文：許祺安出版：2025-10-30
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# T/ ?7 A1 K" Z( Y* L& X/ \' g+ YTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。
$ @/ j8 O! ^8 d& Btvboxnow.com2023年，河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世，年僅34歲的媽媽傷心到滿頭白髮。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。0 u' E3 c4 P- y' Q% U/ a3 H! p$ ^
; t; T2 J. I+ V6 o1 R, ctvboxnow.com兩年來，媽媽每隔十天半個月都要去看孩子的墓地一次，「媽媽一直都在」，近日她又再度去孩子的墓地親吻墓碑，讓許多網民為之落淚，有網民留言表示，「你只是來了這個世界三年，但你媽媽愛了你一輩子。」
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河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世。+ L; T9 E3 Z, g2 Z/ ?
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孩子患「ARX基因5號外顯子缺失」母親一夜白頭
3 C0 ?$ m: t2 x0 Q6 l7 o據2024年的報道，「橘寶」媽媽透露，她的孩子患有一種罕見的疾病，從出生到離世僅僅存活了三年，儘管產檢時一切正常，但孩子出生後不久就發病了。
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/ [2 p/ `3 P/ W Y: [. F4 [, G) S公仔箱論壇「橘寶」媽媽說，2021年的6月，在鄭大三附院檢測出來，孩子患上了罕見病。「當時我感到絕望，因為孩子ARX基因5號外顯子缺失，這是一種神經發育性罕見病，發病率極低，國內尚無確切治療方案。」
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% p( v% J1 S" y# o- P6 u; [* I6 V! c; r! Q橘寶媽媽為了孩子四處奔波。（影片截圖）
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+ e" [. z: E# [為了挽救孩子的生命，「橘寶」媽媽帶著孩子四處求醫，打針吃藥、吸氧霧化、鼻飼管餵食，無數個日日夜夜的牽掛，很快讓「橘寶」媽媽這個90後變得滿頭白髮。2023年4月1日，「橘寶」病情惡化，在南陽去世。公仔箱論壇3 G o4 V' X* D) n1 l- Q$ C
8 o* K; X: g6 m3 S6 [3 |' v「橘寶」媽媽說，孩子剛走的時候，她幾乎每天都在陵園待著。「現在我要為家人振作起來」，她表示，現在能為自己做的事情，就是調整自己的精神狀態，因為自己不僅是「橘寶」的媽媽，同時「還是我自己」。網友也勸她放下悲痛，好好生活。
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- a% y- T& m) x8 j7 J( D- \tvboxnow.com34歲的母親已經滿頭白髮。（影片截圖）
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世界衛生組織將患病人數佔總人口0.065%到0.1%的疾病定義為罕見病。由於病種多、人口基數大，罕見病在中國患者數量眾多，並不「罕見」。4 L* _4 W9 N4 g, [6 k. w
+ @8 m. d, u" R5 z根據世界衛生組織的報道，目前全球已知的罕見病超過7000種。2018年中國公佈了第一批罕見病目錄，2023年中國公佈了第二批目錄，截至目前，目錄內已包含了207個罕見病種。tvboxnow.com: o4 [) d0 N$ |% v
' w0 x$ e1 ], p! I公仔箱論壇在中國，共有480多家的醫院登記了共計78萬多例的罕見病病例，預計有超過2000萬罕見病患者，每年新增患者超20萬，約70%在兒童期發病，其中約30%的罕見病兒童壽命不超過5歲。+ z& m$ @$ Z: R I
' }. i: i4 l+ E* F2 d" O0 K3 K公仔箱論壇長期以來，罕見病面臨著病情重、確診難、治療難、費用高等難題。2023年醫保目錄調整結果中，中國共有15種罕見病用藥談判/競價成功，覆蓋16個罕見病病種。此前，已有73種罕見病藥物納入醫保。公仔箱論壇" ~& c) |, {$ ~- r
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據了解，罕見病大多數是單基因病，很多罕見病在家族中是首例，因此專家建議，預防罕見病的有效途徑，是積極推進孕前相關篩查。如果是碰巧夫妻倆都攜帶相同基因的變異，在懷孕的時候，就可以做胎兒的產前診斷。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。* m4 K5 D2 }* g v: F
% g4 Z! y h0 G4 ^6 U% C除了產前診斷，專家還認為，早期診斷對罕見病患者至關重要，具有特別高的臨床和治療價值。
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' j5 u6 b$ N m) k網民點睇：
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太令人痛心了。希望媽媽能夠堅強，讓這份哀傷成為力量，繼續治癒這個世界。3 x7 V5 A5 C. D; a# {
這是最深的愛，最深的哀愁。歲月不居，時節如流，不願忘記的，是那無盡的思念和愛。
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發表於 2025-11-5 11:53 AM
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