患龐貝氏症成長不易 肌肉軟吞嚥難病童造甜品夢 5 U. i& E3 P4 s+ R7 ZTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。" [- B. A' A- r! X, p8 L: \
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早發性「龐貝氏症」患者只有不足兩成能活過1歲，兩歲半確診的羅靜嫻從小四肢虛軟，一度因心衰竭險入死門關，幸遇新藥面世，令她的生命比同類患者走得更長。9年過去，如今靜嫻人如其名，出落成愛看小說、漫畫的文靜少女，更能跑60米賽事、與家人行山。在四姊妹中，她最受母親偏愛，妹妹一碰撞她都會被母親責備，姊妹們卻未有因此生怨，反讓靜嫻在愛中成長，母親羅太的願望平凡卻不易，只求愛女健康長大。 Z/ n0 V, |$ c+ O公仔箱論壇 , q! G" \9 |! J" ZTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。酵素不足罕有病 八成活不過1歲公仔箱論壇! d3 N. |) [, ] J9 p, a
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11歲的羅靜嫻患罕有病「龐貝氏症」，體內分解肝醣的酵素不足1%，致其發展遲緩、四肢無力。靜嫻母親羅太稱，女兒小時候肌肉鬆軟，「企都企唔穩」，兩歲半時經健康院轉介至聯合醫院求診，初時發現肝異常發大，檢查了一個月才斷定患罕病。此症原是無藥可治，但當時正值酵素注射療法面世，靜嫻才存活至今，乃其主診醫生許鍾妮口中的罕見個案。羅家每月耗費數萬元買藥，更需登報籌款，及至靜嫻8歲時終獲醫管局全費資助。 8 t5 y8 Z3 s9 e1 `' Ttvb now,tvbnow,bttvb TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。9 `' _5 j+ h! S5 X# ^% T: m
如今靜嫻病情穩定，不再軟綿綿，更能參加60米賽跑，平日又與家人行山、踩單車，生活基本與常人無異，惟口腔肌肉仍受影響，難吞嚥曲奇等較硬食物，這名病少女目標仍遠大，「(日後)整甜品」，問到日常愛好，話不多的靜嫻回答：「睇愛情小說。」 3 u1 U4 B, {# S 6 s( L4 h) P: |5 ` 從前難企穩 今60米賽跑公仔箱論壇2 [/ F1 t: F0 d1 R9 e
$ I2 C. I/ b. u/ K羅太育有四女，除了17歲長女已獨立，她每天要早上6時起「行三轉」送3名女兒上課，排第二的靜嫻所需的照顧時間更多，每兩周要回醫院打針，訪問當天正要覆診，羅太便為找不到人接其他女兒下課而苦惱。羅太坦言偏愛患病的二女，在她小時候更寸步不離，「行路都要睇到實一實」，免靜嫻跌倒受傷，有次三女誤撞跌靜嫻令她有瘀傷，隨即遭羅母緊張責備，問到其他女兒可會因此吃醋？羅太說兩名妹妹現時會主動照顧二姊，靜嫻已是家中「最惡」。 ! g. R! w7 K' }" O% k( k* X tvboxnow.com1 Y" I5 ^3 J" C3 D7 V# h 母親偏愛姊妹照顧 「家中最惡」 + `1 t) O. @: G; f: \ 0 z* x, M$ e( Q1 stvboxnow.com兩名妹妹的出生，其實亦得幸於產前檢查，羅太憶述靜嫻確診龐貝氏症時，正巧再度懷孕，兩夫婦甚憂心此病會遺傳，幸後來證實兩名幼女無礙。她說，從無打算「唔要妹妹」，因覺得孩子都是由上天所賜，到來時便讓其出生，「要走時留都留不住」，對於靜嫻，她的心願亦與天下母親無異，「希望她以後健康一直長大，開心一點，雖然(患病)好辛苦，但也要堅強快樂」。作者: serrurier 時間: 2016-4-15 08:54 PM
4萬人一病例 未納初生嬰篩檢公仔箱論壇) W! }1 J) U8 i$ ~" _' k9 j
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衛生署正推行初生嬰兒代謝病篩查先導計劃，為初生嬰檢測逾20多種新陳代謝罕有病，首階段已於上月底完結。至於每4萬人便有1例的龐貝氏症則屬「積聚病」，未列入篩檢之列，有專家指本港罕有病發展較遲，認同應「一步一步發展」，期望日後也能如台灣等地區涵蓋積聚病。7 j+ Z+ z4 X9 G P7 \3 I. T
