標題:
[香港]
罕有病童腿軟如棉花 專注力佳考第一
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作者:
serrurier
時間:
2016-5-31 09:02 PM
標題:
罕有病童腿軟如棉花 專注力佳考第一
罕有病童腿軟如棉花
專注力佳考第一
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孩童活潑蹦跳非必然，有女童不足一歲時肌肉乏力，雙腿軟如棉花，父母輾轉尋訪
4
名醫生，一度誤診為生長遲緩，最終憑基因測試確診罕有的脊髓性肌肉萎縮症。女童現已
7
歲，雖無法走動，但憑意志及專注力，在特殊學校考全班第一。協助她的瑪麗醫院與大口環根德公爵夫人醫院兒童神經肌肉疾病診療團隊，盼最快兩年內成立相關疾病資料庫，助同類患者走出困境。
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脊髓性肌萎
每年僅一宗
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葉太憶述女兒半歲時已較同齡嬰兒發展遲緩，如遲懂轉身、手腳甚至軟如棉花。她走訪
3
名家庭醫生，最後一人診斷屬生長遲緩。約
6
年前，
1
歲
3
月大的女兒接受醫院的基因測試，確診為本港每年只得一宗的脊髓性肌肉萎縮症
(
簡稱
SMA)
，她說那刻憂心不已，放棄對愛女未來的想像。
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SMA
屬染色體隱性遺傳病，患者因神經元蛋白缺失，令腦部連至肌肉的神經元信號不正常，致患者肢體缺乏肌力，不能站立等。葉太女兒頸部及下肢無力，不能自理及需坐輪椅，由葉太貼身照顧。
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雖然愛女長年與頑疾搏鬥，但上天開了另一扇窗。葉太猶幸女兒堅強，而肌肉無力反令她專注力強，用心聆聽及學習，女兒更在特殊學校考獲全班第一。
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大口環根德公爵夫人兒童醫院兒童及青少年科副顧問醫生陳凱珊稱，家長單憑病徵難分辨子女是否患神經肌肉疾病，必須靠基因或神經線測試診斷。她提醒可留意子女是否肌肉張力較低、易跌倒、下肢踢動或轉身有困難等，若異常可求診。
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陳又稱，昔日須將肌肉組織或基因樣本送往外國化驗，
1990
年代時本港僅能驗出約
3
種兒童神經肌肉疾病，現可驗近
30
種。其團隊於
2009
年起增設肌電圖、神經傳道檢測服務等，
3
年前設立專科門診，今年獲頒醫管局傑出團隊獎。
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