$ h) q% H- E) D: T/ e6 W公仔箱論壇每日健康／洪素卿（每日健康總監） 3 x9 M5 v) U8 r7 P- Y$ F B- m6 ctvboxnow.com6 G% b; z: l; A" {- p; r1 T
「她看似莫名其妙笑了起來，殊不知，這其實是她的癲癇正在發作！」tvb now,tvbnow,bttvb% z' {1 `2 N7 Z7 i, k
6 a1 z' I& G6 V. l- y$ l7 v7 }0 v結節硬化症患者家榛6歲開始出現癲癇、身體上還有一塊塊白斑，但直到17、8歲，她的臉上冒出一顆顆像青春痘般的皮膚纖維瘤，醫師懷疑她可能罹患「結節硬化症」，才經由基因檢測確診。 ! N. P% X* g9 x/ P/ ]2 o' t+ c公仔箱論壇 # E2 M, ?% C; {; W+ Y" Q9 x1 vtvb now,tvbnow,bttvb但這時候家榛不只是皮膚上有纖維瘤，影像檢查發現，她的腦部也有小腫瘤。而且後來連腎臟跟腹部也陸續開始長出腫瘤，腫瘤一度大到二十幾公分、把肚子都給撐凸了。公仔箱論壇7 q7 B; f3 \" J8 P2 \6 U. Y
6 L2 i5 j% @! X. q1 Y公仔箱論壇中國醫藥大學附設醫院兒童神經科周宜卿主任指出，結節硬化症是一種基因變異所導致的疾病，患者體內類似調控細胞生長的「煞車基因」出了問題，以致身上多處器官長出一般稱為「結節」的缺陷瘤。估計約每五千到一萬名新生兒中會有一人可能罹患結節硬化症。目前健保資料有超過六百名結節硬化症患者，推估台灣可能有約兩千名患者，算是罕見疾病中相對常見的疾病。- ?$ L+ U) Q' B: W
tvb now,tvbnow,bttvb5 g" I% y* E& B/ P- L' h
周宜卿指出，結節硬化症患者症狀差異很大。除了家榛這樣的患者，也有人在胎兒的時候心臟、腦部就開始長腫瘤。婦產科醫師可能在寶寶還在媽媽肚子裡的時候，約莫八、九個月大的時候，就可以透過超音波檢查發現心臟腫瘤。tvb now,tvbnow,bttvb1 b+ ^9 L( D" W8 [! k, r. f0 ~
( t+ F9 A" e& z4 CTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。因為神經和皮膚都是同一個胚層發育過來，所以寶寶出生時，醫師若觀察到身上有脫色斑或是咖啡牛奶班，也可能要進一步檢查是否可能是結節硬化症。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。: C8 E' ^/ w/ S8 Q9 b' Q: e
+ T; @* f/ M! s X: o/ w公仔箱論壇[attach]4092428[/attach]tvboxnow.com; B$ _% B- ]3 L9 v
9 }; I2 X; Z3 q4 n! y/ z
TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。- E6 B7 M6 _/ T7 l2 g. m; D9 o5 j
$ D3 C/ Y& J1 g/ v1 A3 p3 S8 D6 g( c* v+ `, O0 B
因為腦部結節的影響，可能造成患者癲癇。要注意的是，癲癇不一定是以抽筋、口吐白沫來表現，有些患者晚上睡一睡會突然發笑，家長以為他們在做夢，都不知道其實是癲癇發作。 . V9 I8 V' s( Ptvboxnow.com 0 d6 r6 } N2 B& A4 Y其他像是腎臟、肺臟也都可囊長出結節。有些患者小時候都沒被發現，長大了因為腎臟出血，才發現腎臟裡面長了血管肌脂肪瘤，甚至因而切除腎臟。但如果小時候就能發現，其實是可以用藥控制。 % s5 h6 P9 L. |; p# k5 Y8 Mtvboxnow.com0 T8 H" S! I, E4 C
以家榛為例，這兩年靠著用藥和減重，肚子裡的腫瘤縮小許多、外觀上看起來不再是個小腹婆。不過，但智力所受到影響仍在，如今二十四歲的她，像個情緒難以掌控的大孩子。; H2 g$ O/ h" D& H- u8 B5 D
+ `! g+ D. X( M0 a' m* i' P1 F
[attach]4092429[/attach]3 ] j2 c( n' I
! p+ t) P5 d/ Z. `# x r g+ b: R& w 9 H# E. \. K, c4 x2 q, N3 W; G 2 N$ X6 F4 p' A- btvb now,tvbnow,bttvb（結節硬化症患者家榛跟媽媽一起在市場賣手工飾品）tvboxnow.com4 S1 Y. F! M' r# |! Z
