標題:
[健康資訊]
兒時常跌倒、姿勢怪異 龐貝氏症莫錯失黃金治療期
[打印本頁]
作者:
timmychoo
時間:
2019-10-14 09:43 AM
標題:
兒時常跌倒、姿勢怪異 龐貝氏症莫錯失黃金治療期
健康醫療／記者田柏升報導
tvboxnow.com( f/ R, ~$ V6 [
- s# K; ^7 |% p n
30歲的龐貝氏症患者張先生，小時候走路常跌倒，姿勢怪異，父母以為只是缺乏運動，長大後問題就會改善。後來國小五年級時被診斷出脊椎側彎，行動仍然緩慢，直到國二被老師體罰時，怎麼都無法達成動作，才被帶到腦神經內科檢查，確診為罕見的晚發型龐貝氏症，遺憾錯失了黃金治療期，肌肉已逐漸無力。
& D' M% L( w( J7 D8 z公仔箱論壇
TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。' z% r6 N& h! G5 r. |
染色體變異缺失 肝醣轉葡萄糖功能出問題
4 x }5 O, C8 |9 a* O3 T S/ R% N" i
tvboxnow.com7 P5 g/ o1 M8 X& z5 R
龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇博士指出，龐貝氏症是因為染色體基因突變或缺失，導致體內缺乏負責轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」酵素，造成無法分解的肝醣持續堆積，進而肌肉功能受損，影響包含骨骼肌肉、呼吸系統、心臟在內等多重器官，是一種隱性遺傳罕見疾病，分為嬰兒型及晚發型兩種。
; u( h/ ]# I% Mtvb now,tvbnow,bttvb
5 u3 t( D( B4 ?3 A9 N# J
嬰兒型不及早治療 恐難活過2歲
tvb now,tvbnow,bttvb, x M1 R: e( p- j$ R
& {* M! `, v) `* u8 a
嬰兒型發生率約為五萬分之一，出生前幾個月內，就會出現明顯心臟肥大、肌肉無力的情形，病情發展迅速，不立即治療常因心臟衰竭僅能存活一、二歲。2008年起
台灣
已全面推廣龐貝氏症嬰兒篩檢，為新生嬰兒把握黃金治療期。
4 K& K5 ~3 `" B! a0 k! D公仔箱論壇
0 T$ A g" q. Ztvb now,tvbnow,bttvb
晚發型發病不問年齡 平均6-8年才確診
4 u: E$ E( _* R6 y% ?4 l1 R
tvb now,tvbnow,bttvb. M( H* H* q# U, T: i2 a
晚發型龐貝氏症發生率約為兩萬分之一，兒童至成人都可能發病，陳博士曾收治一名病患甚至在70歲高齡才發病，主要影響骨骼肌肉及呼吸肌肉，典型症狀包括肌肉無力、下背疼痛、脊椎側彎、晨間頭痛、呼吸困難與睡眠呼吸障礙等。
% M* I5 ^$ Z& q5 Z
TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。' p, g7 V; P8 \. q9 m# `
晚發型龐貝氏症初期症狀，與其他神經肌肉疾病症狀類似，診斷困難。許多患者常遊走神經科、骨科、胸腔內科、免疫風濕科等皆無法確診，有33%病友曾被誤診為其他疾病，平均歷時6-8年才獲正確診斷。
/ Z7 U, ?8 S- {. k
9 Q- g: U1 U! g2 H3 x1 C. U
治療以酵素替代療法為主 支持性療法為輔
tvboxnow.com. u' h. y& v9 R* e- {+ U
4 l7 n: r# u( E4 U
目前主要以「酵素替代療法」終身治療，定時到醫院注射藥物，再根據患者症狀輔以不同支持性療法，例如飲食照護、呼吸照護、運動肌復健等，改善患者整體生理機能，並需要持續追蹤觀察。
tvb now,tvbnow,bttvb% }5 P6 e& q4 `$ y2 ^7 a: }2 m
. N# P- n( G0 U& f, S# {
誤診肌損不可逆 懷疑發病可諮詢神經內科
公仔箱論壇; ~5 j! r5 @' k y: v s! a
% w, U& @9 c1 m9 r. A% rtvboxnow.com
無論延誤診斷或誤診都將造成不可逆的肌肉損傷，肌肉強度及功能退化後，需要靠輔助器協助
生活
，也可能造成社交障礙，呼籲民眾平時應該注意身體變化，若骨骼肌肉、呼吸系統、消化系統等出現合併症狀，應該到神經內科諮詢檢查。
歡迎光臨 公仔箱論壇 (http://tvboxnow.com/)
Powered by Discuz! 7.0.0
