標題: [健康資訊] 兒時常跌倒、姿勢怪異　龐貝氏症莫錯失黃金治療期 [打印本頁]

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作者: timmychoo    時間: 2019-10-14 09:43 AM     標題: 兒時常跌倒、姿勢怪異　龐貝氏症莫錯失黃金治療期

健康醫療／記者田柏升報導公仔箱論壇1 Q. ^9 e& k+ H' s( z
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30歲的龐貝氏症患者張先生，小時候走路常跌倒，姿勢怪異，父母以為只是缺乏運動，長大後問題就會改善。後來國小五年級時被診斷出脊椎側彎，行動仍然緩慢，直到國二被老師體罰時，怎麼都無法達成動作，才被帶到腦神經內科檢查，確診為罕見的晚發型龐貝氏症，遺憾錯失了黃金治療期，肌肉已逐漸無力。tvb now,tvbnow,bttvb- d1 F6 Z" ^5 s5 M$ q) g7 x, v

- ~2 x0 l" m- w; E/ p. E公仔箱論壇染色體變異缺失　肝醣轉葡萄糖功能出問題
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龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇博士指出，龐貝氏症是因為染色體基因突變或缺失，導致體內缺乏負責轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」酵素，造成無法分解的肝醣持續堆積，進而肌肉功能受損，影響包含骨骼肌肉、呼吸系統、心臟在內等多重器官，是一種隱性遺傳罕見疾病，分為嬰兒型及晚發型兩種。tvb now,tvbnow,bttvb6 c& O( n# I3 P  [
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嬰兒型不及早治療　恐難活過2歲tvb now,tvbnow,bttvb0 m0 H3 b, w% Y4 S  O

: D6 D6 {0 d+ f9 @) s! u9 P& f嬰兒型發生率約為五萬分之一，出生前幾個月內，就會出現明顯心臟肥大、肌肉無力的情形，病情發展迅速，不立即治療常因心臟衰竭僅能存活一、二歲。2008年起台灣已全面推廣龐貝氏症嬰兒篩檢，為新生嬰兒把握黃金治療期。
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晚發型發病不問年齡　平均6-8年才確診
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8 V6 C3 u" U& |9 Qtvb now,tvbnow,bttvb晚發型龐貝氏症發生率約為兩萬分之一，兒童至成人都可能發病，陳博士曾收治一名病患甚至在70歲高齡才發病，主要影響骨骼肌肉及呼吸肌肉，典型症狀包括肌肉無力、下背疼痛、脊椎側彎、晨間頭痛、呼吸困難與睡眠呼吸障礙等。
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晚發型龐貝氏症初期症狀，與其他神經肌肉疾病症狀類似，診斷困難。許多患者常遊走神經科、骨科、胸腔內科、免疫風濕科等皆無法確診，有33%病友曾被誤診為其他疾病，平均歷時6-8年才獲正確診斷。
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治療以酵素替代療法為主　支持性療法為輔公仔箱論壇8 Z. g' c4 ~( U  q
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目前主要以「酵素替代療法」終身治療，定時到醫院注射藥物，再根據患者症狀輔以不同支持性療法，例如飲食照護、呼吸照護、運動肌復健等，改善患者整體生理機能，並需要持續追蹤觀察。, m4 |$ ^* o, }/ I

: e6 P/ F$ t) }# \6 ~9 e  h$ S公仔箱論壇誤診肌損不可逆　懷疑發病可諮詢神經內科公仔箱論壇1 W, J3 J! f; T" ~
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無論延誤診斷或誤診都將造成不可逆的肌肉損傷，肌肉強度及功能退化後，需要靠輔助器協助生活，也可能造成社交障礙，呼籲民眾平時應該注意身體變化，若骨骼肌肉、呼吸系統、消化系統等出現合併症狀，應該到神經內科諮詢檢查。

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