本帖最後由 civicboy1969 於 2012-8-15 07:06 PM 編輯 ; r C1 o$ F W, P
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/ M! e" G/ i4 M6 DTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。
凱成的情況好轉，眼珠已能靈活轉動，手腳也能稍微移動。為鼓勵兒子堅強活下去，蔡春珠經常在兒子耳邊說：成啊，不要再睡了，醒來吧！（圖：星洲日報）
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蔡春珠每三小時灌食次子凱成營養牛奶，夜裡也要醒來餵食及替他更換尿片，日日如是，十分勞累。（圖：星洲日報）
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這是醫院贈送的自動充氣床墊，這有助於凱成的背部散熱，保持涼爽。另外，他和妹妹妹倆都要穿上矯正鞋，確保腳部關節不至於鬆散。（圖：星洲日報）
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“孩子啊，不要再睡了，快點起來吧！＂苦命的單親媽媽蔡春珠，每天都在兒子凱成耳邊輕輕這樣呼喚，令人心酸。
' I9 Q. p" m7 ^+ P! PTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。無法言語的凱成，聽懂了媽媽的話，卻只能以流淚來回應媽媽的呼喚。
" l3 e8 K# \1 ]+ O+ }& n8 ktvboxnow.com心臟休克進院無法說話tvb now,tvbnow,bttvb4 [7 L+ X9 m- j- I: z
患有馬凡氏症候群（Marfan Syndrome）的11歲男生鐘凱成，兩個月前因心臟一度休克而進院。雖然目前病情已稍好轉，已出院回家，但是，除了眼珠能靈活轉動，手腳也可以稍微移動之外，卻仍無法說話，只能躺在病榻上，透過灌食牛奶充饑。tvboxnow.com- n$ N8 u8 W }( H$ ?) I8 j
凱成3個月後還得回到醫院做檢查。tvboxnow.com% D) b4 B: H$ w1 F# n0 T
上個月，單親媽媽蔡春珠因無力獨立撫養3名患有馬凡氏症候群的孩子，透過媒體向公眾求助。進院治療的是他的次子，日前已經獲准出院。
" [$ h% }( }, \7 i1 _. X公仔箱論壇為了照顧3個孩子，蔡春珠無法出外工作，只依賴善心人士送來的柴米油鹽及捐款。
3 E" y6 u+ V6 V+ ?; a! ~5 g本報記者前往探望凱成時，蔡春珠告訴記者，凱成的病症發作之前，原是一名乖巧懂事的孩子，在學校的成績也不錯。tvb now,tvbnow,bttvb1 a( W1 z/ _1 P/ x- L/ E/ S
為人母親的，夜夜盼著孩子早日痊癒，無論是在餵食還是替他按摩時，也不忘在耳邊說：孩子啊，不要再睡了，快點起來吧！
# I. x6 p' [& O2 Q a% K8 n/ s無法言語的凱成，流淚回應媽媽的呼喚。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。% f+ U, s' t! Y1 g$ k3 i- X# J, q
“有一次我外出到廟裡拜拜，家裡打電話來說，兒子找不著我就哭得眼睛都紅了，我就趕緊回去安撫他。＂tvboxnow.com( G# ~( s3 H; P
3孩子病症遺傳自父親
) ]. N }/ J2 k5 V f) q公仔箱論壇蔡春珠的丈夫兩年前心臟病猝發逝世，事後解剖才發現患上罕見的馬凡氏症候群。不幸的是，3個孩子皆遺傳了父親的病。
4 P; B1 d- S' F' ^tvb now,tvbnow,bttvb蔡女士說，小女兒佩伶經過心臟檢測後，發現主動脈腫脹，如今服藥治療，不過仍繼續照常上課。公仔箱論壇$ O9 f! @& X+ A
鐘氏一家原本住在蒲種，月初已搬到甲洞和兄長住同一座組屋，方便有個照應。午飯時就兄長家用餐，由嫂嫂幫助料理生活事務。
. A+ ]4 H" | Q' w4 r# U從心眼骨可發現症狀* y% z; L4 d" o
結締組織遍佈我們的身體，也是血管構造裡的重要元素，所以受影響的功能非常多。tvboxnow.com5 _ `# Q* X5 @3 W* g. ^. l& o/ S
醫學遺傳學專家湯茂強醫生接受星洲日報專訪時指出，雖然此病無法根治，但可以控制。tvb now,tvbnow,bttvb) k* H: X- C! O5 D3 I
“就像高血壓，你無法根治它，但只要控制體重，保持良好生活習慣就能讓它處於正常水平，從而避免並發症。馬凡症也一樣。＂
6 h. Q* [' m" y$ b, ]' J4 k6 \. `TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。病情受控制不會短命
+ S7 }% g( i$ T8 w公仔箱論壇根據馬來西亞罕見疾病協會，獲控制的馬凡症候群患者的壽命不會短於常人。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。2 K( t" X( j+ [, O1 W# C
最為明顯的症狀在骨骼構造，四肢關節、髖部和脊椎骨等會異樣彎曲、鬆散。患者的身體無法建立肌肉質量，體重偏低，因此體型清瘦。& u6 Z0 B) {/ @; q
另外就是眼部：當結締組織無法固定視網膜，它會造成剝離，影響視力。在年幼時就已經有深度近視的人就該提高警覺。
7 a: g' _# Z8 s P) hTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。比較隱性的症狀則是心臟病。由於血管的結締組織脆弱，病患很容易發生大動脈爆裂、二尖瓣脈脫垂和主動脈回流。
% O4 c, v# X+ r3 F3 o9 N: p5 ~% ~TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。許多病患在心臟出現明顯問題後，才發現患上馬凡症，但屆時大動脈已經嚴重破裂，導致失血過多而暴斃。公仔箱論壇& b0 d' s4 e$ \9 O: n) h7 G" I4 K
欲瞭解更多，可到美國馬凡症候群組織（NMF）網站http://www.marfan.org或台灣馬凡之家http://www.marfan.org.tw/查詢。
$ L0 e& k3 A8 ^% t3 [& Otvboxnow.com懷疑患疾查家族病歷tvboxnow.com/ Q$ c) N6 z5 O9 a8 B1 P+ p
湯茂強醫生說，要診斷出馬凡症候群不容易，它沒有特定一套症狀，輕重也因人而異。公仔箱論壇1 J1 u, K5 y0 f* I, N; U
“有許多人忽略了家族家庭歷史的重要性。馬凡症是遺傳病，所以若懷疑自己患上，一定要徹底地查出家庭歷史，看看是否曾有人突然死亡。＂馬來西亞目前沒有關於馬凡症候群的統計，他對此感到遺憾。% Z' {$ R& |5 Q+ k z4 B
“這病雖然罕見，但其實整體來看還是有不少病患的。很多人因為不瞭解症狀，沒能及時醫治而受並發症折磨。＂
$ C; u# w) a- d4 c/ y- l. ?& Q u手臂比身高長高風險tvboxnow.com8 T7 g1 z6 {% |( W6 X5 b2 R0 N
除了靠體型辨別，也可以讓疑似病患者在家進行簡單的測試。首先，要求該人手臂打橫展開呈T-字形，然後量度該長度。如果手臂的長度超過身高則屬高風險族。公仔箱論壇* f' Q; A/ a: D5 B
馬凡氏症候群病患四肢特別柔韌，如果可以輕易將拇指橫跨掌心，或者左手拇指與小指可環繞右手腕，手背和手指的皮膚往上拉時比一般人長，那可能是患病的徵兆。若上述動作都能做到，請儘早向基因專科醫生或曾醫治馬凡症的心臟科醫生求醫。
" p+ W$ b4 a( r+ X& atvboxnow.com甚麼是馬凡氏症？
+ k! @1 s2 x7 {! Z) K; I2 ?6 ?+ h關節鬆弛“蜘蛛手”
7 Y9 ?' `4 v. S. o, h7 f5 y( g公仔箱論壇小心罹患馬凡氏症
3 e4 T% _. X; ?; O a0 w" I* RTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。你身邊是否有朋友長得異常地高，手指細長像“蜘蛛手＂，四肢比一般人更有柔韌、胸廓出現漏斗型和視力差？如果符合這些症狀，那可要留意了，他可能是患有馬凡氏症候群的“蜘蛛人＂。9 G9 l+ K$ ~, @5 H3 W3 z! q
1896年，法國兒科專家安東尼‧馬凡醫生（Dr. Antoine Marfan）在診斷一名5歲女孩時，發現病患的獨特外形。女孩的四肢格外細長，手指、腳趾關節鬆弛。20年後醫藥界才發現視網膜脫落是馬凡氏症症狀的其中一種。tvboxnow.com; a5 K( u# u# `3 s' U w: n
馬凡氏症候群是一種罕見的遺傳疾病，它因人體結締組織（Connective Tissue）的基因編碼有缺陷，導致無法將細胞組織固定妥當，以致身體構造鬆散。* o2 h% y# A/ ]* _7 v
根據外國統計，馬凡氏症的罹患率約萬分之一，即每1萬人就有一名患者，其中有一半的成人患者還未確診。這疾病與母親懷孕時的行為沒有關係，純粹是基因突變造成的。
+ ~9 R" W1 j0 h! ?- W有許多患者在心臟病猝發後，才發現自己患有馬凡氏症，可惜那時已經到了無計可施的地步。& _' ~* f3 A' b5 E, R' S ~
雖然醫療界至今還沒有找出根治的辦法，但此病並非無跡可尋，病患只要趁早發現，並小心控制病情，仍然可以生存。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。3 @. L6 v% x; B7 _
趁早發現可服藥控制公仔箱論壇% @) L# h7 m4 i. a' n* V, i% N
病患須定期檢查忌劇烈運動7 ^3 t+ P# p- ?$ [, _# i) W F# s
目前仍然沒有治療馬凡症的方法，但如果趁早發現可以靠內科藥物控制併發症。建議病患定期檢查主動脈大小及檢測心臟超音波。
8 p3 x! A: c K- r; K% i除此，也要透過細縫燈偵測眼部的水晶體（Lens）是否有脫位，確保眼睛功能良好。小孩和青少年病患也應進行詳細骨骼系統檢查。
' Q7 Q! k( m$ V. w g5 E# ~tvb now,tvbnow,bttvb由於體型高挑又柔韌，許多馬凡症候群患者年少時被選中參加運動訓練。日以繼夜的操練會加重心臟負荷，令心臟併發症提早發作。tvboxnow.com6 [, @5 z6 ~; @( ^& u) c
因此，病患不該參與接觸型及以比賽形式進行的運動，以避免撕裂大動脈或眼部受傷。病患也不得抬舉重物和到健身房運動。
; L2 o. o, O6 j% P" j3 Z+ ftvb now,tvbnow,bttvb除此，也要禁止吸煙，以防肺部受損。tvb now,tvbnow,bttvb3 ^0 m* {/ B$ j# g$ b) u* Y% F
美排球名將
, o) V3 R3 h+ C! `: i w不知患病暴斃奧運賽場
( S8 w, k! @5 e" m i$ i6 o公仔箱論壇四肢長而靈活是體育界最愛的體格，尤其足球、籃球和排球。有的運動員不知道自己罹患馬凡症，運動過度劇烈導致心臟大動脈爆裂身亡。( s, ]4 w5 f$ E* ?' \/ _% {3 O; ^% e
1986年在日本的一場女排聯賽，31歲美國女排球名將佛羅．海曼（Flo Hyman）被調離球場休息後，在為隊友打氣時突然暈倒，當場暴斃。海曼生前並不知道自己的病情，後來她的弟弟也被診出罹患馬凡症，醫生趕緊趁大動脈還未受損前替他進行手術，保住性命。
* X% R! y! l6 n6 B# g美國奧運飛魚麥克．菲爾普斯在2008年也曾被懷疑患有馬凡症，但經診斷證實沒有患病。當他將手打橫成T字形，該長度和他的身高相當接近。為安全起見，他還是每年進行大動脈檢查。公仔箱論壇3 q5 W! E* d. Q- M$ E% L
小孩年幼確診有助療程
" F8 N. ^/ c7 a( |- V, Atvb now,tvbnow,bttvb患病的父母應該儘早通知醫院，替孩子們進行檢查。年幼時確診有助於小孩適應期病患的生活習慣和療程。
; j( o' S" R+ O& J( i* f不是所有人都會有一樣的症狀，症狀也不會同時出現，有的要等上好幾年後才會浮現。
0 Y9 l! Q) D0 ]/ P( ^8 qtvboxnow.com所以雖然孩子在第一次診斷時，沒有完全符合馬凡症症狀，但並非代表他沒有患病。家長依然得細心觀察，一旦有異樣就得趕緊就醫。
3 D+ A$ J, ]/ k3 C- sTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。患有馬凡症的小孩視力差，可安排在坐在課室的最前排。他們的手指格外細長，握筆時相當費力，老師可以給他們準備印列好的筆記，以輔助學習。他們也因身體構造和其他小朋友不同而感到自卑，父母應該多給予鼓勵和開導。
8 X( [& v6 W$ N8 `$ {患病孕婦併發症風險更高TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。- p$ ^6 p/ Q9 ~9 j4 O1 s: I. v
4名病患裡，有3名是經父母遺傳的。公仔箱論壇$ t3 x! l* n- o) n# S( v$ ^
如果父母其中一人患病，下一代有50%患病，若雙親皆病患，患病幾率則高達75%。每胎的患病幾率保持不變，男女均等。
) M4 \3 k }7 ~1 Z( Q% ~tvb now,tvbnow,bttvb患有馬凡症的孕婦得承受更高的併發症風險。根據研究顯示，大動脈直徑超過5公分的婦女不適合懷孕。tvb now,tvbnow,bttvb6 P9 x/ p) }' l. r l' _
父母可以透過羊膜穿刺術或毛絨膜取樣手術（CVS），在懷孕早期檢測胚胎是否有患馬凡症。由於這檢測非常費時，孕婦應聽取醫生建議再做決定。9 m* N7 {/ l# D) a9 l! c) T
症狀與迪茨綜合症相似/ H- n& q: e m5 T
與馬凡症呈現相似症狀的遺傳疾病有很多種，但醫治它們的方法卻非常不同。
8 e3 a% W/ H+ v" s: W! Q: ~公仔箱論壇迪茨綜合症（Loeys-Dietz Syndromes）
& K) ]1 R Y( m! E; L公仔箱論壇迪茨綜合症病患的關節柔軟、有漏斗胸或雞胸、扁平足、脊柱彎曲和大動脈擴大。和馬凡症最明顯的分別是，此病病患的四肢長度正常，眼部水晶體不會脫位。& V S* O7 O, b9 \
患有迪茨綜合症的人，雙眼距離比正常人寬、腦部積水及血管扭曲。tvb now,tvbnow,bttvb7 U1 E9 d5 p+ m& Z
兩種疾病會使到不同的血管變得脆弱，因此必須小心確診才能對症下藥。公仔箱論壇; Y4 M' e8 M5 q( B G$ \
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: s! }. X! Y0 {& h3 L* ytvb now,tvbnow,bttvb知多一點 : ], b% {: b" k1 V+ x0 J
甚麼是結締組織？公仔箱論壇) G1 v* M3 e+ c2 P1 I; ^( \! S
結締組織（Connective Tissue）好比吃雞翼時所看見，鏈接兩根骨頭的白色彈性組織。它負責固定器官位置和構造。tvboxnow.com8 Q! V" N# p" w4 O t' L# t! I+ z
甚麼是原纖維蛋白-1？公仔箱論壇1 Z6 E# `; c5 [! n8 `% v: G
馬凡症候群裡，發生突變的是原纖維蛋白-1（Fribillin-1）基因，簡稱FBN-1，它位於第15號染色體上。這個基因負責製造組成結締組織所需的蛋白質。tvboxnow.com7 o" R, L) I# ?* d) p* W1 ~& n
由於基因編碼出錯，人體的原纖維蛋白變得缺乏抓附力，導致器官和身體構造脆弱。由此元素組成的血管和大動脈的直徑變得越來越大，使管壁薄弱，所以撕裂的風險極高。
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（星洲日報‧報導：方莉娜） |
發表於 2012-8-15 06:42 PM
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