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[健康資訊] 唐氏綜合症

有的時候,犯了「過猶不及」的錯,還不至於有十分嚴重的後果,例如,畫蛇添足,頂多是畫得不像而已。但如果發生在一些精微的事物中,真會是舉足輕重。英諺有云:too many cooks spoil the broth,太多廚師出主意,燉不出好湯。
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例子之一是「唐氏綜合症」(Down Syndrome),俗稱「蒙古兒」。試簡單解釋。
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人的遺傳物質叫DNA。DNA的數目不少,不過,身體有適當的天然安排,像是為了能方便地查閱取用似的,細胞把一長串的DNA,分成23對。我們稱之為「染色體」。這23對染色體所載的基因,最多約二千,最少的(第23對Y型)也有約五十。
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# i# c2 m. b. b" u3 k. Ttvb now,tvbnow,bttvb所謂「一對」,意即「兩條」;那是「正常」的情況。「唐氏綜合症」患者的第21對染色體中,卻多了一條,此所謂「21三體綜合徵」(Trisomy 21)。
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本來,在第21染色體內有一個叫DYRK1A的基因,它能衍生一個屬「激酶」的酵素,後者會輾轉停止細胞中的一個活動,叫「細胞分裂周期」(Cell Cycle);換言之,將「細胞增生的過程」打斷(J. Biol. Chem., Vol. 285, pp. 31895-31906)。# o" x+ m0 p% x, J( C
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「唐氏綜合症」患者有3條編號21的染色體,因此,其中DYRK1A的活動能力比較常人的多50%。那正是「太多廚師出主意,燉不出好湯」。結果,早在孕育的階段, 胎兒的腦神經細胞已是無法正常地增生,於是,智力和認知能力也就會不足。
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8 h4 Y" ?* y  c4 Y# k現在醫學的水準,令醫生能在妊娠期中已測到胎兒的健康情況。如果早證實胎兒有Trisomy 21之弊,但因種種原因不能或不想終止懷孕(人工流產),不妨試服補健食品芥蘭素(Emodin),因為有實驗顯示它能抑制DYRK1A(Planta Med., V. 78, pp. 951-956)。不過,孕婦對任何食物都必須特別小心;在一般情況下,補健食品也不例外,不能遽爾服用。實驗亦不等同臨床試驗。所以,還須先有醫生的指示才可行。
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  • soforlee

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